Doença de Gaucher

Brasil


A doença de Gaucher é uma doença genética rara cujo sintoma mais visível é o inchaço da barriga devido ao aumento do baço e do fígado. As pessoas com essa doença não têm quantidade suficiente da enzima glicocerebrosidase para romper substâncias gordurosas em suas células. É o acúmulo dessas substâncias gordurosas que causa danos em todo o corpo.

Sobre a Doença de Gaucher

A doença de Gaucher é um distúrbio genético herdado crônico e progressivo proveniente da insuficiência de níveis de uma enzima chamada glicocerebrosidase. Essa enzima ajuda o corpo a eliminar o glicocerebrosídeo, substância gordurosa armazenada dentro do lisossomo de determinadas células. Com atividade enzimática insuficiente, o glicocerebrosídeo se acumula dentro do lisossomo e faz com que a célula fique inchada. O acúmulo de lipídios em órgãos e nos ossos pode causar sintomas leves a graves, que podem aparecer a qualquer momento ao longo da vida, desde a infância até a idade adulta.

Doenças de Depósito Lisossômico

As Doenças de depósito lisossômico (DDLs) são um grupo de condições genéticas raras causadas por deficiências enzimáticas. Em uma doença de depósito lisossômico determinadas estruturas das células, chamadas lisossomos, não conseguem romper moléculas de gordura específicas. Como resultado, os lisossomos se enchem dessas moléculas não digeridas, comprometendo a capacidade da célula de funcionar adequadamente.

Sinais e Sintomas

Os sinais e sintomas da doença de Gaucher são o resultado do acúmulo progressivo de células de Gaucher no corpo. As células de Gaucher tipicamente se acumulam no baço, no fígado e na medula óssea. No entanto, elas também podem se acumular em outros tecidos, incluindo o sistema linfático, pulmões, pele, olhos, rim, coração e, em casos raros, o sistema nervoso.

Os sintomas podem aparecer em qualquer idade, mas comumente são observados pela primeira vez na infância ou na adolescência. Eles incluem:

  • Facilidade de sangramento e aparecimento de equimoses
  • Fadiga
  • Anemia
  • Ossos frágeis que facilmente se fraturam
  • Dor nos ossos e articulações
  • Inchaço na barriga devido ao aumento do baço e do fígado

O tipo e a gravidade dos sintomas podem variar muito entre os indivíduos. Alguns não experimentam nenhum sintoma até que sejam idosos, enquanto outros podem desenvolver condições que oferecem risco à vida durante a infância. A doença de Gaucher é progressiva e, se for deixada sem tratamento, normalmente piorará com o tempo.

Diagnóstico

A doença de Gaucher é uma doença crônica e progressiva, portanto, a detecção e a intervenção precoces ajudam os pacientes a ter uma vida o mais saudável e normal possível.

O diagnóstico preciso e definitivo dessa doença pode ser feito com um exame de sangue simples que mede a atividade da enzima glicocerebrosidase. Em indivíduos saudáveis, o teste apresenta glóbulos brancos que contêm atividade enzimática normal; em indivíduos com doença de Gaucher, a atividade enzimática é muito mais baixa

Três tipos de Doença de Gaucher

Foram identificados três tipos diferentes da doença de Gaucher:

  • Tipo 1 (não-neuronopática): É a forma mais comum, que afeta um a cada 40.000 a 60.000 indivíduos na população em geral e não afeta o cérebro ou o sistema nervoso. Alguns pacientes com a doença de Gaucher tipo 1 não têm sintomas, enquanto outros apresentam sintomas graves que podem ser fatais.
  • Tipo 2 (neuropática aguda): É mais rara, afetando menos de um em 100.000  indivíduos. No entanto, as pessoas com o tipo 2 geralmente têm efeitos mais graves do que as do tipo 1. As crianças, por exemplo, desenvolvem sinais e sintomas já no primeiro ano de vida e podem sofrer grandes problemas neurológicos dentre outros sintomas. Muitos não vivem mais que dois anos.
  • Tipo 3 (neuropática crônica): Também mais rara que a tipo 1 e afeta menos de um em cada 100.000 indivíduos. Esta forma também pode causar sinais e sintomas neurológicos, mas são menos graves do que no Tipo 2. Os sinais e sintomas aparecem até o final da infância e os pacientes com doença de Gaucher Tipo 3 vivem até a idade adulta.

Associações de Pacientes 

Além das informações contidas neste site, existe um número crescente de organizações dedicadas a fornecer  apoio à comunidade de pacientes de Gaucher e de outros que convivem com doenças genéticas e algumas delas estão relacionadas abaixo. Convém notar que as opiniões expressas por essas organizações não necessariamente refletem os pontos de vista da Genzyme.

A Genzyme não mantém e nem é responsável pelo conteúdo das comunicações das organizações que constam da relação a seguir, nem pelos respectivos sites na internet.

ABPDG, Associação Brasileira Portadores Doença de Gaucher

ACPAG, Associação Catarinense Portadores e Amigos de Gaucher

AMPAG, Associação Mineira de Gaucher 

ANPDG, Associação Nacional de Portadores de Gaucher 

AFAG, Associação dos Familiares, Amigos e Portadores de Doenças Graves

Última Atualização 17/08/2016
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